25/07/2023
Najczęstszą lokalizacją ognisk endometriozy są jajniki, więzadła krzyżowo maciczne, otrzewna zagłębienia pęcherzowo macicznego, otrzewna zatoki Douglasa jak również sieć, surowicówka jelit, otrzewna ścienna miednicy i czasem całej jamy brzusznej. W przypadku endometriozy głęboko naciekającej zmiany mogą dotyczyć ściany jelita, pęcherza moczowego, mogą naciekać moczowody i struktury nerwowe miednicy. Całość obrazu klinicznego w związku z tym jest niezwykle zróżnicowana, objawy często niespecyficzne i trudne do powiązania. Endometrioza dotyczy przede wszystkim kobiet w wieku rozrodczym, choć objawy z nią związane mogą również dotyczyć kobiet w okresie klimakterium.
Najczęstszą manifestacją choroby jest problem w uzyskaniu ciąży oraz zespoły bólowe. Dolegliwości bólowe wielokrotnie nie są charakterystyczne, ze względu na różne, często wieloogoniskowe lokalizacje choroby. Najczęstsze z nich to:
- bolesne miesiączkowanie,
- bóle przy oddawaniu moczu czy defekacji,
- bolesne współżycie,
- dolegliwości o charakterze przeczulicy, rwy, bólów w nadbrzuszu.
Należy podkreślić również, że dolegliwości bólowe nie zawsze idą w parze ze stopniem ciężkości choroby. Mogą występować w niskich stopniach zaawansowania, a jednocześnie w niektórych przypadkach pomimo dużej rozległości zmian nie muszą być silnie wyrażone.
Niejednoznaczność obrazu klinicznego powoduje, że postawienie rozpoznania endometriozy bywa niezwykle trudne, a co za tym idzie opóźnienie między pojawieniem się choroby, a wdrożeniem adekwatnego leczenia bywa bardzo duże.
Diagnostyka choroby polega przede wszystkim na:
- szczegółowym zebraniu wywiadu lekarskiego,
- badaniu klinicznym
- wykonaniu badań obrazowych.
W przypadku powstawania zmian o charakterze torbieli endometrialnych rozpoznanie jest łatwe i stawiane zwykle na podstawie obrazu ultrasonograficznego. W przypadku innej lokalizacji zmian takich jak np. otrzewna ścienna, więzadła krzyżowo maciczne, surowicówka pęcherza moczowego, ściana jelita, badanie ultrasonograficzne często zawodzi. W tych również przypadkach badanie MRI może nie przynieść jednoznacznej odpowiedzi, wskazującej na istnienie lub brak ognisk choroby. Klasycznie jedyną metodą pozwalającą na jednoznaczne potwierdzenie bądź wykluczenie choroby jest laparoskopia, czyli badanie inwazyjne.
Wszystkie te czynniki, w powiązaniu z niespecyficznymi objawami klinicznymi opóźniają rozpoznanie i wdrożenie właściwego leczenia.
Na całym świecie prowadzi się badania mające na celu opracowanie badania diagnostycznego umożliwiającego wczesne i pewne rozpoznanie choroby. Naprzeciw temu celowi wychodzi opracowany przez polskich naukowców test EndoRNA qRT- PCR.
Markerem wykorzystanym w teście jest mRNA genu kodującego białko fukozylotransferazę 4 (FUT4). FUT4 jest enzymem odpowiedzialnym za fukozylację wielocukrów, na przykład syntezę antygenu grupowego sialo-Lewis X. Ekspresja mRNA FUT4 jest znacząco podwyższona w endometrium pacjentek z endometriozą w porównaniu do endometrium pacjentek nie cierpiących na tę chorobę.
Istotą testu jest zatem ocena ilościowa mRNA genu FUT4 względem mRNA genu referencyjnego GAPDH w biopsji endometrium, wykonana metodą ilościowego RT-PCR (qRT-
PCR). Wysoki poziom ekspresji FUT4 koreluje ze stanem klinicznym – endometriozą. Próbka endometrium pobierana w trakcie wizyty u ginekologa metodą biopsji aspiracyjnej fazie wydzielniczej cyklu menstruacyjnego. Pobrany materiał jest umieszczany w pojemniku z odpowiednim płynem transportowym i wysyłany do laboratorium diagnostycznego specjalizującego się w wykonywaniu testów PCR. Test można wykonać u pacjentek z podejrzeniem endometriozy w celu potwierdzenia choroby lub u pacjentek pragnących wykluczyć istnienie patologii. Próbka nie może być pobrana od kobiety w ciąży.
- Czułość – 94.12% (84.08% – 98.40%)
- Specyficzność – 89.29% (72.80% – 96.29%)
- Wartość predykcyjna wyniku dodatniego (PPV) – 93.9%
- Wartość predykcyjna wyniku ujemnego (NPV) – 89.3%
- PPV – pozytywna wartość predykcyjna – oznacza prawdziwie pozytywne wyniki
- NPV – negatywna wartość predykcyjna -oznacza prawdziwie negatywne wyniki
Interpretacja wyników
Na podstawie wzorcowych pacjentów z ujemnym i dodatnim wynikiem diagnostyki
endometriozy ustalono punkty odcięcia, czyli wartości liczbowe (ΔCt), poniżej których wynik
uznajemy za dodatni, a powyżej których – za ujemny.
Wyniki testu EndoRNA qRT-PCR ΔCt ≤ 8,49 interpretuje się jako pozytywny, a więc stanowi z dużym prawdopodobieństwem potwierdzenie endometriozy
Wyniki testu EndoRNA qRT-PCR ΔCt ≥ 9 interpretuje się jako negatywny, a więc stanowi z
dużym prawdopodobieństwem wykluczenie endometriozy
Wynik testu EndoRNA qRT-PCR 8,5 ≤ ΔCt ≤ 8,99 interpretuje się jako niejednoznaczny.
W tej grupie pacjentek należy dodatkowo przeanalizować dane kliniczne, w powiązaniu z wynikiem testu i w zależności od sytuacji zastosować dodatkowe procedury diagnostyczne. W przypadkach nadal wątpliwych, jak dotąd można włączyć leczenie empiryczne, lub przy braku objawów klinicznych powtórzyć test na przestrzeni około 12 miesięcy.
Interpretację wyników przygotowała:
Prof. dr hab. n. med. Ewa Barcz – Ginekolog-położnik
Katedra Ginekologii i Położnictwa UKSW, Międzyleski Szpital Specjalistyczny
W dniu 11 maja 2023 odbyło się bezpłatne szkolenie zorganizowane przez DIAGNOSTYKĘ i Diagendo dla lekarzy ginekologów poświęcone omówieniu EndoRNA. Zapraszamy do obejrzenia zapisu webinaru szkoleniowego na YouTube Diagnostyki .
Lista placówek, w których możesz wykonać badanie EndoRNA (data ostatniej aktualizacji: 02.11.2023)