19/06/2016
Test Harmony – Genetyczne przesiewowe badanie prenatalne, NIPT ocena ryzyka trisomii 21,18 i 13 + analiza chromosomów X i Y
Zastosowanie z modyfikowanej metody równoległego sekwencjonowania DNA (ang. massively parallel sequencing, MPS) do analizy pozakomórkowego płodowego DNA, kraążącego w krwi matki.
- Innowacyjna technika.
- Standardowo pobierana próbka krwi.
- Wyniki uwzględniające indywidualne uwarunkowania pacjentki.1-6
- Możliwość wykonywania w dowolnym czasie, po 10. tygodniu ciąży.
- Najniższy odsetek wyników fałszywie dodatnich.1-6
- Wiarygodność porównywalna z rozstrzygającymi testami inwazyjnymi.
Test Harmony – zastosowanie zaawansowanej techniki badawczej w przesiewowych badaniach prenatalnych
Zasada testu Harmony
Zastosowanie zmodyfikowanej metody równoległego sekwencjonowania DNA (ang. massively parallel sequencing, MPS) do analizy pozakomórkowego płodowego DNA, krążącego w krwi matki.
Wolne pozakomórkowe DNA: cfDNA (ang. cell-free DNA) to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu.W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA (ang. cell-free fetal DNA).3Wysoka niezawodność wykrywania trisomii uzyskano dzięki ograniczeniu analizy cffDNA do DNA chromosomów 21, 18 i 13.
Wyniki zawierają najistotniejsze kliniczne informacje:
Łatwe w interpretacji: dla każdej trisomii – prosty komunikat: „Wysokie ryzyko” lub „Niskie ryzyko”.
- Spersonalizowane dzięki uwzględnieniu frakcji DNA płodu, frakcji chromosomalnej, wieku ciążowego i wieku matki.
- Jednoznaczne w przypadku ryzyka trisomii: 99,5% wyników mieszczących się poza wartościami granicznymi: <1/10 000 (0,01%) i >99/100 (99%)
- Określanie płci dziecka przez analizę chromosomów X i Y z prawdopodobieństwem >99%.7
- Istnieje określona, minimalna ilość cfDNA płodu niezbędna dla uzyskania wiarygodnych wyników testu. Zwiększona masa ciała matki i wczesna ciąża mogą obniżać zawartość procentowa cfDNA płodu do <4%.7
- Ilość cfDNA płodu w danej próbce stanowi zmienna istotna w obliczaniu ryzyka dla pacjentki.
Unikalna wiarygodność testu uzyskana dzięki modyfikacjom metody sekwencjonowania DNA oraz doborowi danych charakteryzujących próbkę i pacjentkę.1-7
Użyteczność kliniczna testu Harmony w populacji ogólnej6
Test Harmony – genetyczny prenatalny test przesiewowy
- Wykrywa >99% przypadków trisomii 21 płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi <0,1%.
- Posiada możliwość opcjonalnej analizy chromosomów X i Y w celu określenia płci dziecka.
- Test Harmony jest odpowiedni dla kobiet w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej (dwupłodowej), w tym ciąży z komórki jajowej pochodzącej
z donacji i z zapłodnienia in vitro. - Test nie nadaje się do oceny ryzyka istnienia mozaikowatości,
częściowych trisomii lub translokacji.
Wyniki testów przesiewowych w kierunku trisomii 21
